Википедия
Ацерулоплазминемия
Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина . Данный белок, основная функция которого заключается в транспорте меди , также участвует в метаболизме железа , и мутации, нарушающие эту функцию церулоплазмина, приводят к токсичным отложениям железа в мозге , печени , поджелудочной железе .
Впервые заболевание было описано в Японии в 1987 году и названо «семейной недостаточностью апоцерулоплазмина». В последующие годы было описано около тридцати мутаций, вызывающих ацерулоплазминемию, их многообразие определяет разнообразие проявлений болезни. В случае, если мутация гетерозиготна и проявляется слабо, говорят о наличии гипоцерулоплазминемии.